torch筛查对优生优育有什么临床意义

　　临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(tox)、巨细胞病毒(cmv)、风疹病毒(rv)、单纯疱疹病毒(hsv),通常称torch检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍,因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目torch筛查。

　　什么人有必要进行外周血染色体检查

　　一个健康的人有23对46条染色体,其中有22对常染色体,一对性染色体,女性的性染色体为xx,男性的性染色体为xy。如果人类在繁衍过程中,受到各种因素影响,染色体出现结构和数目的异常变化,就会导致一系列遗传性疾病的发生。

　　因此在下列情况下要进行染色体检查：1、有明显体态异常,发育障碍,智力低下,多发畸形或皮纹明显异常的患者。

　　2、家族中有多个相似多发畸形患者。

　　3、习惯性流产的妇女及其配偶。

　　4、女性原发性闭经和不孕,男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。

　　5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。

　　6、接触各种放射线,需要做染色体检查,了解受损情况及病情变化者。

　　7、其他疑有染色体异常的患者。

　　产前筛查通常检查哪几种缺陷

　　目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。

　　什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征又称先天愚型,主要是染色体异常,其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形,如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等。

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