为了宝宝的幸福和健康,行之有效的方法就是大力开展产前诊断。前产诊断又叫出生前诊断,它对胚胎或胎儿在出生前是否患有遗传性先天畸形作出准确的判断,对异常胎儿进行治疗性流产,防止缺陷出生,从而保证后代健康。产前诊断仅有20多年历史,但发展迅速,其方法有x线、胎儿镜、超声波、生物化学及酶检查、染色体诊断等,最常用的是超声波和染色体检查。

染色体异常的产前诊断 染色体病占出生总数的0.5%,染色体检查可对1000多种染色体病做出诊断,故占产前诊断的40%—50%。检查胎儿染色体有无异常,可通过羊水、绒毛和胎儿血进行。

可能生育染色畸变的孕妇有三类：

① 孕妇年龄大于35岁；

② 曾生育过染色体异常患儿的孕妇；

③ 近亲婚配或有x连锁遗传病家族史的孕妇

染色体检查时间为孕16～20周,绒毛染色体检查时间为怀孕8～12周,胎儿血染色体检查为孕28周左右。从理论上讲,整个孕期都可以检查胎儿染色体,如胚胎着床前诊断技术对受精卵即可进行染色体检查。但由于安全、技术、实用及经济上的原因,国内外仍以羊水染色体检查为主。

如果按0.5%发病率计,我国每年至少有10多万染色体病婴来到人间,其危害性是极大的。令人忧虑甚至是痛心疾首的是,我国的染色体病产前诊断现状远远达不到优生要求。在80年代中期,国内有300多家单位在开展羊水染色体检查,但近年来不足100家。许多国内一流的妇产科医院,平均每年仅检查40～50例孕妇。然而在国外,如美国加州大学旧金山医院每周接受羊水检查60多例；澳大利亚墨尔本皇家妇产科医院每周也有30～40例；仅有600万人口的香港,其产前诊断中心一年也检查1000多例．试想,一个拥有12亿人口的国家,如此现状,人口素质岂不会受到影响吗

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