对于每一位女性而言当上妈妈是最幸福的事情了,但是杨女士因为受噬血细胞综合征的困扰,导致自己生育起来十分的困难,但是在医学技术发达的今天,妇女节杨女士实现了妈妈梦！3月8日,一名有过7次怀孕经历、3次分娩、二度丧子的35岁孕产妇杨女士顺利产下一名健康的女婴,这对她来说或许是最好的节日礼物。

　　噬血细胞综合征是由于eb病毒感染后导致的淋巴、单核巨噬细胞系统失控性激活,过度增生,吞噬自身血细胞而引发的严重免疫缺陷等一系列临床病症。临床表现为持续高热,肝、脾、淋巴结肿大,全血细胞减少,凝血异常,多脏器功能异常等严重问题。

　　2011年,杨女士通过中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授及其团队寻求帮助,尝试通过辅助生殖技术,运用最新的孕前遗传基因诊断技术（pgd技术）,筛查选取不含致病基因的优质胚胎植入。

　　它的致病基因是x染色体上的sh2d1a基因,是x连锁隐性遗传疾病,这种基因携带者母亲,每次妊娠均有50%的可能传递致病变异,若下一代为男孩,则有50%的可能性罹患噬血细胞综合征,若下一代为女孩,则有50%的可能性为携带者。 黄荷凤教授表示。

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　　保留夭折患儿遗传物质用于基因诊断

　　然而,在尝试新技术的同时,尽管2次都将不含致病基因的胚胎植入,让她成功受孕,但仍然出现了意外状况。一次是由于胚胎着床在了子宫疤痕之上,考虑到孕妇本身有孕育风险,最终引产；另一次经过基因筛查出的优质胚胎植入后,又出现胎停,错失了生育的希望。黄荷凤教授表示。

　　为了孕育一名健康宝宝,家在浙江的杨女士曾在医院附近租了房子,花费了很多医药费但仍然没有动摇她的妈妈梦,这一举动也感染了医务人员。

　　2015年6月,黄荷凤教授团队决定再次为她尝试pgd技术,经过筛查诊断、冷冻胚胎、胚胎植入等一系列过程,一年多后,杨女士最终实现了梦想,这枚不含致病基因的胚胎是从10枚胚胎中挑选出来并且经过遗传基因诊断确定不含致病基因的。

　　这将会终结杨女士家族的噬血细胞综合征,她的子代都将不再患病,她和她的孩子也不用再经历突如其来的丧子之痛。医院生殖遗传科主任徐晨明告诉记者,随着全面二孩时代的降临,该院生殖医学中心的门诊量急剧上升,一年有近20万人次就诊,其中生殖遗传门诊每年有3000余人就诊,整个中心就诊人群年龄也越来越高。

　　黄荷凤教授呼吁,孕妇切勿在没有任何指征的条件下选择剖腹产,这会给孕育过程带来很高的风险,而pgd技术尽管可以针对一部分有遗传疾病的母亲减少孕育风险,但整个基因筛查诊断过程需要时间,也需要家人的配合与意识。

　　如果有妈妈曾经遇到过孩子不明原因夭折的情况,建议妈妈通过医院尽量保留孩子的血液样本、皮肤或肌肉等组织标本等遗传物质,这对诊断致病基因非常重要,而那些反复流产、胎停的妈妈可以在孕前即胚胎植入前就进行诊断筛查,这样可以避免对母体的伤害。 黄荷凤教授表示。

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　　检查：

　　1.血常规

　　多为全血细胞减少,血小板减少较为明显。

　　2.生化检测

　　早期可出现甘油三酯升高,转氨酶及胆红素亦可升高。常见高密度脂蛋白胆固醇降低,低密度脂蛋白胆固醇及极低密度脂蛋白胆固醇降低,病情缓解时可恢复。乳酸脱氢酶常常升高,极度增高者需除外血液/淋巴系统肿瘤。血清铁蛋白可明显升高,可作为诊断及监测病情的手段。

　　3.骨髓检查

　　骨髓涂片可见到噬血现象,早期噬血现象不明显,多次骨髓涂片有助于发现噬血现象。此外还应行骨髓活检术,进行骨髓病理检查以除外血液/淋巴系统肿瘤。

　　4.凝血功能

　　疾病活动时常存在凝血功能障碍,治疗有效凝血功能恢复。可发现凝血酶原时间及部分凝血活酶时间可延长,纤维蛋白原可明显降低,d-二聚体可升高。

　　5.免疫学检查

　　可出现nk细胞数量及功能的降低,细胞因子可溶性cd25、ifn-gamma;、tnf增多。

　　6.影像学检查

　　胸片可见肺浸润,头颅ct及mri可见异常如脑白质异常、脱髓鞘改变、出血、萎缩或水肿等。

　　7.脑脊液

　　细胞中度增多,一般为5～50times;10/l,主要为淋巴细胞。脑脊液蛋白增高、糖降低。部分患者有神经系统症状,但脑脊液未见异常。

　　一些女性自身健康有问题,对于生孩子她们很担心孩子将来的身体健康,其实采取科学的手段母体有些疾病在孩子身上是可以避免的！在这里再次为噬血细胞综合征做一下简单的介绍,噬血细胞综合征主要分为原发性（遗传性）及继发性。前者为常染色体隐性遗传或x连锁遗传,存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染（主要为eb病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。

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