最近,一则新闻引起人们对遗传病的关注：一名患"脆骨病"的女子结婚怀孕,却被医生建议终止妊娠,因为该病有50%的遗传几率。遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？现在有没有办法治疗？这是人们所普遍关心的问题。最近,记者就这些问题采访遗传病学专家得知,对于遗传病,人们一直认为那是"命中注定"的"不治之症",事实上,随着人类对遗传病的研究逐步深入,对某些遗传病,人们已经破译其"遗传密码",采取科学方法进行干预,可以帮助生育健康聪明的宝宝。遗传病究竟是什么疾病？湖北省妇幼保健院遗传中心宋婕萍主任介绍,遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。宋主任说,人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征)；而有些,却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。由此可知,先天性疾病并不都是遗传病。另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。由此可知,后天发生的疾病中,也有遗传病。专家指出,其实,遗传病并不是个可怕而复杂的病症,只要我们了解它,就有办法控制它。预防遗传病把好"三道关"第一关：婚前健康检查已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。第二关：孕前遗传咨询一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿？专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。

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