基因变异诱发的代谢性疾病,只能听凭命运的安排吗？不然,科学家通过研究发现,通过调节饮食和运动可以加以预防！1."酶"是高效的搬运工何为酶？酶,在机体的新陈代谢过程中,是生物催化剂。我们细胞中发生的各种化学反应都是在常温、常压、水溶液环境下进行的,为什么还能那么快速？就是因为有了酶。比如说氧和氢要结合成水,若在常温下,它俩慢慢地走到一起进行结合,需要很长的时间,而有了酶就不同了,酶是高效的"搬运工",它会迅速地将氧和氢给"运"到一块,并"捏合"在一起,让它们迅速地结合。这就像我们要从南京到北京,若走,很慢,若坐飞机就快多了。一般而论,酶促反应速度比非催化反应高103-1017倍！酶还有个特性是"专一性",如,淀粉酶只管催化淀粉水解,并不管蔗糖的水解；再如,在细胞分裂、dna复制的过程中,各司其职地忙碌着dna限制酶、dna连接酶、dna聚合酶、rna聚合酶、dna解旋酶等,缺一不可。我们人的细胞中含有数千种酶,它们各居一方,催化着生命活动中的消化、吸收、代谢、排泄、呼吸、运动和生殖等所有的化学反应。如果其中哪一个酶出了问题,都会改变化学反应的正常进行,而引起某种病症。2."酶"是肥胖控制器如果控制代谢的化学反应的酶有了缺陷,就会造成代谢性疾病。如肥胖,就和脂肪代谢酶有关。个案：一位朋友说她没有口福。她什么都不敢吃,还长得那么胖,而她的一位同学,大块吃肥肉,大碗喝高汤,身材还那么苗条。同学的精力也比她好,总是那么精神抖擞的。科学研究证实,人体的肥胖跟体内脂肪代谢酶含量的多少、活性大小有直接关系。脂肪不能自身转化为能量,只有通过脂肪代谢酶的帮助,才能使脂肪酸进入线粒体进行β-氧化,转化为能量而消耗掉。如果人体缺少脂肪代谢酶,脂肪就难以进入线粒体,不会转化为能量,那么不管你如何节食,如何活动,你都不能消耗它。科学家还发现了人体内的脂肪控制器-酶mgat2,它能决定我们所摄入的脂肪被燃烧还是存储在体内。科学家在老鼠和人类的肠道内找到了这种酶,他们发现,体内没有酶mgat2的老鼠在摄入高脂肪食物时,依然能保持苗条和健康,原因是老鼠吸收的脂肪都被作为能量燃烧掉了,而不是存储起来了。3.痛风是肝代谢"酶"紊乱了个案：一位朋友到南边发展,经常外出应酬,经常是满桌海鲜,大杯啤酒,现在患上了痛风。他在广州和在内地老家都看过病,他说,他发现了个现象,就是广州的痛风患者,比内地多多了。痛风的关键原因是尿酸高,为何会高？嘌呤代谢紊乱了！在组织细胞生成和死亡的代谢过程中,核苷酸的分解产生嘌呤类化合物,嘌呤经酶的作用而生成"尿酸"。此外,食物中所含的嘌呤类化合物、核酸及核蛋白成分,经过消化与吸收后,经酶的作用也生成了"尿酸"。"嘌呤在酶的催化下转变成尿酸"的反应,是在肝脏进行的。如果肝脏代谢不正常,某些合成酶浓度或活性增高了,某些移换酶的浓度或活性增高了,某些转移酶又部分地缺乏等,都可造成嘌呤代谢的紊乱,让尿酸生成得过多。尿酸浓度过高,在一定的条件下就会以结晶的形式在一些组织（如骨关节）中析出,让人疼痛,形成痛风。为何海边的人痛风患者较多？吃高嘌呤的海鲜多了,在肝里催化嘌呤代谢的酶不够用了！4.缺"酶"让细胞产能低了哈夫病可能是"代谢性肌病",而代谢性肌病的可能原因是：能量代谢的过程中,缺少了某种酶。细胞线粒体是能量加工厂,而我们吃进去的食物中的一些主要成分——碳水化合物（淀粉）、脂肪和蛋白质等,必须被进一步分解,才可以被细胞内的线粒体利用,成为生产能量分子三磷酸腺苷（atp）的"燃料"。碳水化合物只有变成葡萄糖后,才能变成"燃料"。如果酶缺乏,影响了肝糖原和葡萄糖的分解代谢,这样碳水化合物就难以转化成"燃料",造成进入线粒体的燃料缺乏。脂肪是由甘油和脂肪酸组成的甘油三酯。而甘油三酯必须在"水解酶"的催化作用下才能水解,释放出短链和中链脂肪酸,这时它们才可能成为"燃料",如果缺少了"水解酶",也会造成燃料缺乏。脂肪酸是不能自动进入线粒体内的,只有通过由"肉碱和多种转移酶"组成的运送系统的运送才能够进入线粒体,并在"脂肪酸氧化酶"的催化作用下发生氧化反应。肉碱缺乏,也可造成线粒内燃料缺乏。种种原因造成的燃料缺乏,都可导致能量合成的不足。肌肉需要atp供给能量来正常工作,当能量水平太低时,就会造成肌无力和运动耐力减低,有可能致肌肉疼痛和痉挛,甚至肌肉分解坏死。

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