临床诊断中发现,在胎儿超声波检查发现异常的情况中,有15％是微缺失的问题,过去的检查技术无法检测出来,但是,通过基因晶片检查就可以发现。

基因晶片技术检测范围较广

由于基因晶片的发展,做羊膜穿刺抽羊水的准妈妈,除了做染色体检查之外,也可以同时做微缺失的疾病检查,就是考虑加做基因晶片。过去萤光原位杂交反应一次只能看到一个微缺失,但是基因晶片却可以一次做全面性的扫描,死角更少,准确率也更高。

善用非侵袭性检查降低风险

产下唐宝宝的几率会随着孕妇年龄的增大而增加,但是,由于高龄孕妈妈会做羊膜穿刺术,即能在产前发现胎儿有染色体异常的情况,生下唐宝宝的几率也就大大降低。据统计,大部分的唐宝宝并非高龄妈妈所生。

由于生育年龄在34岁以下的年轻产妇仍占大多数,根据统计,约有接近80％的唐氏儿是由她们所生。年轻孕妈妈仍有一定的风险,只是风险比较低,为了避险,建议可以先做非侵入性的唐氏症筛检,例如超声波扫描胎儿颈部透明带,或做母血唐氏症筛检,若结果是高危,则建议做羊膜穿刺。

年轻孕妇应进行母血唐氏症筛检

母血唐氏症筛检项目可以配合孕妇年龄及怀孕周数,计算出孕妈妈怀有唐氏儿的危险几率。如果危险几率高于1／270,则建议进一步接受羊膜穿刺检查。

过去的唐氏症筛检是在孕期第16～18周（第二孕期）进行,准确率约为65％。近年来,随着科技的进步,唐氏症筛检的建议时间可提前至怀孕初期（第一孕期）,借由高层次超声波检查胎儿的颈后透明带及配合母体血清学检查,以计算怀有唐氏儿的危险几率,准确率可进一步提高为八成以上。

将颈部透明带检查列为常规项目

除了母血唐氏症筛检,近年来医界也发现,胎儿颈部透明带区的厚度,可以作为预测胎儿具有染色体异常风险的参考指标。胎儿的颈部透明带在一些异常情况下可能增厚,而且胎儿的某些先天性异常,例如心脏方面的问题,也可以通过这项检查得到一个早期观测。由于这不是一项侵袭性的检查,因此建议准妈妈不论是否为高龄都要进行。

不过,他也提醒准爸妈,由于检查结果并非百分之百,有些唐氏症的情况,胎儿颈部透明带其实也不会增厚,但是检查结果还是可以提供一个警讯,让医师能在早期发现问题并提高警惕。此外,胎儿颈部透明带的检查,必须在怀孕初期（11～14周）进行,因此,如果已经超过怀孕14周,则不适用这项检查。

检查项目：第一孕期／第二孕期母血唐氏症筛检

建议时间：怀孕第11～14周（第一孕期）,怀孕第16～28周（第二孕期）

检查方式：抽取母体血液进行实验室检验（第一孕期及第二孕期）及高层次超声波胎儿颈后透明区带检测（第一孕期）

part2怀孕前阶段

胚胎着床前的染色体筛检

科技的发展使得染色体异常筛检甚至可以提前到胚胎着床前（既怀孕前）阶段。然而,基于对生命的尊重,胚胎着床前阶段的各项检查并不适合所有的孕妈妈。

近年来,医学科技的发展,让某些具有家族遗传性疾病的夫妇,可以在胚胎着床前阶段通过各种筛检技术来降低产下异常胎儿的风险。目前已知的许多遗传性疾病,每生一胎就有固定的风险存在,例如海洋性贫血,每胎有四分之一重症的机会,其他如血友病、裘馨氏肌肉萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症等,每胎也有不等的发生机会。胚胎阶段的染色体筛检,是针对有特定需要的人,可以说是量身订做的检查项目。