苯丙酮尿症的治疗主要是饮食治疗,这类患儿需要控制饮食中苯丙氨酸的摄入量,每30毫升牛奶含苯丙氨酸约50毫克,每100毫升人乳中含苯丙氨酸约40毫克,虽然母乳中苯丙氨酸的含量较牛奶明显为低,但这类患儿还是最好不吃母乳或仅吃少量母乳为宜,但其它营养素应满足患儿生长发育的需要。因此,一旦确诊,患儿应食用特制的低苯丙酸治疗食品,如不含苯丙氨酸的特制奶粉或低苯丙氨酸的水解蛋白质,再辅以奶糕及米粉、蔬菜等,并应经常测婴儿血中苯丙氨酸的浓度。一般治疗至七、八岁,即可恢复正常饮食。

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