当英国最年轻首相卡梅伦年仅6岁、患有严重残疾(大脑麻痹和严重癫痫)的儿子夭折时,几乎所有人都对这个年轻父亲表示深深的惋惜和同情。事实上,与卡梅伦有相似遭遇的家庭并不少。也许,会不会生出大脑麻痹和严重癫痫的孩子无法预知。但是有些先天缺陷,是完全可以通过产前诊断在怀孕早期发现并终止妊娠,防止家庭悲剧的发生！

案例

晕乎乎生下重症地贫儿

日前在南方医院举办的一个大型义诊活动上,一位年轻妈妈"卖儿救命"的哭诉吸引了很多人的注意。原来,6年前,结婚没多久的张芸(化名),与老公在医院草草做了检查后就决定要了孩子。一年后,张芸在珠海某医院顺利生下了一个男婴,可全家人还没高兴几天,宝宝就开始咳嗽甚至出现呼吸困难。医生的检查结果让张芸一阵眩晕：宝宝是个重症β地中海贫血儿,需要不间断地输血和去铁治疗。5年来,为了给孩子治病,张芸一家东拼西凑花了8多万元,倾家荡产。但医生告诉她,重型β地贫目前根治的办法只有造血干细胞移植,等待合适的配型时间很长且可遇不可求,不如再生一个孩子试试。张芸接受了医生的意见,这次和老公做了详细的检查,并顺利生下了健康的小儿子。幸运的是,小儿子的造血干细胞和大儿子配型成功！然而,当张芸带着两个孩子来到广州准备做手术时,却又被告知,手术费用还要3万元！家徒四壁的张芸毫无办法,决定找个好心人把小儿子卖出去换点钱……

现状

产前诊断常遭忽略

"为了生一个健健康康的宝宝,很多准妈妈们在怀孕期间都很注意,电脑不用了,手机少打了,又是忙着补营养又是看书听音乐做胎教……可是产前诊断的重要性,却没有引起准妈妈们的重视。"广州医学院第三附属医院妇研所实验部主任黎青告诉新快报记者,产前诊断又称"出生前诊断"或"宫内诊断",是指在胎儿出生之前应用各种先进的检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育情况,明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形,是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。

根据广东省优生协会的数字,广东的新生儿出生缺陷发生率由2年的133/万,逐年上升到26年的248/万,7年上升一倍,远高于全国145.5/万的平均水平。然而,在广州很多医院,产前诊断的拒绝率高达3%！黎主任告诉记者,不少夫妻产前咨询、产前诊断的意识薄弱,结果往往在胎龄超过了28周时才发现问题。

5类"缺陷"宝宝产前诊断能发现

据黎主任介绍,除了通过b超能直接观察胎儿有无明显畸形如脊柱裂、无脑等之外,还有4类发病率较高并且缺陷严重、无法治疗或疗效很差,会给家庭、社会带来沉重负担的疾病,可通过产前诊断确诊,从而防止"缺陷宝宝"的出生。

关键词：唐氏综合征

唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍,是小儿染色体病中最常见的一种,6%患儿在胎儿早期即夭折流产。其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形,如先天性心脏病、消化系统畸形、听力与视力障碍和白血病等。

发生率：活婴中发生率约1/(6-8),母亲年龄愈大,该病的发病率愈高。

产前筛查项目：在怀孕16周后抽羊水检测,或怀孕超过22周做胎儿脐带血检测可确诊。

关键词：地中海贫血

地中海贫血(地贫)是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,广东省是高发区,患者主要表现为贫血,常见的有α和β两种类型,β地贫分为轻、中、重三型,其中轻型(地贫基因携带者)一般仅有轻度贫血,不需要治疗；中间型地贫有中度贫血,生长发育会受到影响；重型β地贫需要定期输血和排铁来维持生命,家庭经济负担沉重。重型α地贫的患儿在出生时即死去。由于家庭经济、医疗水平限制,我国重型β地贫儿一般活不过2岁。

发生率：广东省每9人就有1人为地贫基因携带者,每年新出生重型β地贫3多人。

产前诊断：怀孕1-11周时取绒毛细胞(早期确诊可以人流),或在怀孕16周时抽羊水做胎儿地贫基因检测,就可以确诊；若怀孕超过22周,建议做胎儿脐带血地贫基因检测,如果胎儿是重型地中海贫血,建议及时引产。怀第二胎时,同样要做产前诊断。

关键词：dmd(假肥大型肌营养不良症)

假肥大型肌营养不良症是儿童最常见的致死性肌肉疾病。大多数dmd患者于5岁前发病。近半数病人学会行走之前就出现疾病表现：智力很好,但不能走路,肌肉营养不良出现萎缩；或者一开始还能走路,慢慢变得不能走路,到十几岁时死于呼吸衰竭。由于此病是x连锁隐形遗传病,如果生男孩,有5%的几率会带病。

发病率：1/35活产男婴,也有个别女孩发病。

产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。

关键词：sma(脊肌萎缩症)

脊肌萎缩症是以侵犯脊髓运动神经元为主而导致肌无力、肌萎缩等临床症状的常染色体隐形遗传病。患病基因定位于5号染色体上,是婴儿期最常见的致死性遗传病。

发生率：1/1-1/6

产前诊断：怀孕16周以后抽羊水检测可确诊。

1类准妈妈必须做产前诊断

"由于缺乏有效的治疗方法,先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡。"黎主任建议,准备要宝宝的夫妇,对产前检查的重视可以提前到计划怀孕前,到医院进行优生咨询和筛查,让优生遗传咨询专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估,最大限度防止先天缺陷儿的出生。若错过了孕前的优生咨询,属于下列情形之一的孕妇,应当进行产前诊断：

1.35岁以上的高龄孕妇；

2.生育过染色体异常儿的孕妇；

3.夫妇一方有染色体平衡易位者；

4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者；

5.性连锁隐性遗传病基因携带者；

6.夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇；

7.在妊娠早期接受过较大剂量化学毒剂,辐射或严重病毒感染的孕妇；

8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；

9.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇；

1.本次妊娠羊水过多,已有畸胎的孕妇。(余锦境、葛峰)

专访专家：广州医学院第三附属医院妇研所实验部黎青主任

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